(完整word版)华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数：7561录入时间：2014-6-6[打印此页][返回]

2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其

是产前唐氏综合征筛查。

相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序

技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等

优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经

积累了超过40万例临床应用。

“叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停”

并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品

监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”

中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中

国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。

贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。

据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序

仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因

股份有限公司的DA8600（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序

平台）。

这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起

跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可

以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。

竞争激烈“国产化”将走向何方？

当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和

Life Technologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后，

实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。

一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK

Life Technologies最新推出的系统为Ion Torrent Proton PI和

Ion Torrent Proton PII。PI芯片适用于全外显子组或全转录组测序，PII 芯片适用于人类全基因组测序。PII预计于今年夏天开放试用。

Illumina最新推出的两款重磅测序仪是HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲，而

NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能，可实现外显子组、转录组和全基因组测序。

Illumina自从推出NextSeq之后，就对其做了很多宣传。在业内人士看来，Illumina推出NextSeq似乎是直接与Ion Torrent的Proton产品竞争。

二、各大公司申报国家医疗器械注册证审批情况

国家“叫停令”发布后，提供无创产前诊断的企业积极响应通知，迅速启动相关检测技术、医疗器械和诊断试剂的注册工作。据生物探索了解，目前国内主要测序服务提供商申请报证的情况如下：

华大基因：华大基因2013年收购了美国测序公司Complete Genomics，并将其测序仪更名为BGISEQ，华大基因以此平台向食药总局申请注册。目前，仪器正在委托日立公司进行改进，之前的仪器只能做人的全基因组测序，无法应用到无创产前检测领域。

贝瑞和康：如上文所示，贝瑞和康和Illumina联手生产新型测序仪，最近开始向食药总局申请注册。但是这种新型测序仪是否是Illumina最新的NextSeq，以及是否会顺利取得认证（未经上市使用、评价）还未可知。

达安基因：2012年，达安基因宣布与美国Life Technologies战略合作，启动基因测序分子诊断项目。达安基因也以基于Life Technologies公司的

Ion Proton测序平台申报注册，目前已获得国家受理号，申请工作已接近尾声。

三、业内一线专家比较

NEXT GENERATION TECHNOLOGIST是一个专业的基因测序技术博客，在基因测序行业拥有较高的知名度。其专栏作者Dale Yuzuki前不久更新了一篇题为“The upcoming Proton PII and the NextSeq 500”的文章，对NextSeq500和Proton PII做了详细对比后得出，NextSeq和Proton产品各有千秋，但Proton产品代表的是第三代测序技术，如果试用顺利，Proton PII 将于今年下半年商业化，目前研究人员还在对其优化中，Proton PII的上市将会给测序市场带来什么样的惊喜？基因检测领域因为仪器的更新又会发生什么样的变革？

总之，随着时间的发展，Life Tech和Illumina还将继续推出新的平台，中

国也有望推出自己的平台，市场竞争会更加激烈，鹿死谁手，最后的胜出者还

未可知。但是无论这些公司竞争出现什么样的局面，最终的受益者都将是百姓。让我们拭目以待吧!

我国基因测序行业研究-行业竞争状况、发展环境、行业特征

我国基因测序行业研究-行业竞争状况、发展环境、行业特征 （三）行业竞争状况 1、竞争格局 全球基因测序行业的市场规模巨大，随着基因测序相关技术的持续革新和应 用领域的深入发展，行业竞争格局也在不断演化。基因测序的产业链上游为测序 仪器、设备和试剂供应商，在二代测序领域，仪器与试剂主要由Illumina、Thermo Fisher 等国外厂商提供；中游为基因测序服务提供商；下游为使用者，包括医疗 机构、科研机构、制药公司。 基因测序服务提供商根据客户类别的不同，主要分为两大类，一是面向基础 研究的基因测序服务提供商；二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务 提供商，服务内容以无创产前基因检测为主，还包括药物靶向治疗检测、遗传缺 陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。第一类服务提 供商包括国内的诺禾致源、百迈克以及韩国的Macrogen 等，第二类服务提供商包括贝瑞基因、博奥生物、燃石医学等。华大基因、安诺优达等公司则两种服务 均有所涉及。

2、行业主要企业 （1）华大基因（300676.SZ） 深圳华大基因股份有限公司成立于2010 年，主营业务为通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构等企事业单位提供基因组学类的诊断和研究服务。华 大基因主要服务于国内外的科研院校、研究所、独立实验室、制药公司等机构， 以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、公司客户和大众客户。公司 产品包括生育健康基础研究和临床应用服务、基础科学研究服务、复杂疾病基础 研究和临床应用、药物基础研究和临床应用等。2017 年7 月，华大基因在深圳 证券交易所创业板上市。 2016 年-2019 年1-6 月，华大基因的营业收入分别为171,149.83 万元、209,554.43 万元、253,640.61 万元和129,143.94 万元，归属于母公司的净利润分别为33,269.09 万元、39,809.15 万元、38,664.55 万元和19,797.25 万元。 （2）安诺优达 安诺优达基因科技（北京）有限公司成立于2012 年，总部位于北京，在浙江、江苏等地设有分中心或子公司，专注于新一代基因组学技术在人类医学健康 和生命科学研究两大领域的产业化应用。在医学健康领域，安诺优达推出了包括

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数：7561录入时间：2014-6-6[打印此页][返回] 2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其 是产前唐氏综合征筛查。 相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序 技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等 优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经 积累了超过40万例临床应用。 “叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停” 并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品 监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。” 中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中 国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。 贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。 据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序 仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因 股份有限公司的DA8600（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序 平台）。 这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起 跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可 以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。 竞争激烈“国产化”将走向何方？ 当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和 Life Technologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后， 实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。 一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK

贝瑞基因2019年经营风险报告

贝瑞基因2019年经营风险报告 内部资料，妥善保管 第 1 页 共 4 页 贝瑞基因2019年经营风险报告 一、经营风险分析 1、经营风险 贝瑞基因2019年盈亏平衡点的营业收入为69,165.65万元，表示当企业该期营业收入超过这一数值时企业会有盈利，低于这一数值时企业会亏损。营业安全水平为57.24%，表示企业当期经营业务收入下降只要不超过92,598.49万元，企业仍然会有盈利。从营业安全水平来看，企业承受销售下降打击的能力较强，经营业务的安全水平较高。 2、财务风险 企业财务费用小于0或缺乏利息支出数据，无法进行负债经营风险判断。 经营风险指标表 项目名称 2019年 2018年 2017年 数值 增长率(%) 数值 增长率(%) 数值 增长率(%) 盈亏平衡点 69,165.65 0.94 68,519.95 -3.72 71,166.93 0 营业安全率 0.57 9.22 0.52 33.58 0.39 0 经营风险系数 1.95 -12.22 2.22 -12.86 2.54 0 财务风险系数 1.12 14.33 0.98 -5.25 1.04 二、经营协调性分析 1、投融资活动的协调情况 从长期投资和融资情况来看，企业长期投融资活动能为企业提供140,287.51万元的营运资本，投融资活动是协调的。 营运资本增减变化表 项目名称 2019年 2018年 2017年 数值 增长率(%) 数值 增长率(%) 数值 增长率(%) 营运资本 140,287.51 23.95 113,182.24 30.91 86,457.45 0 所有者权益 234,704.66 20.84 194,232.1 24.47 156,046.29 0 非流动负债 27,211.14 2,542.97 1,029.57 31.98 780.09

2017年二代基因测序市场分析

二代基因测序市场分析 目录 一、二代测序资本市场融资火爆 二、二代测序为何如此受市场追捧？ 三、测序市场当前现状及存在的问题 四、未来趋势判断及启示 一、二代测序资本市场融资火爆 在整个体外诊断市场，生化和免疫经过多年的发展，市场格局已基本形成；分子诊断目前市场规模还不大，但增速较快，潜力被广泛看好。在分子诊断的不同技术平台中，又以近两年随着“精准医疗”概念迅速崛起的二代测序（NGS）领域最受关注，国内就存在上百家同类企业，且资本市场融资火爆，估值也是居高不下。简单梳理了几个较有代表性的融资案例如下： 1、华大基因 华大基因是国内基因测序领域的领导者，在NGS产业链上、中、下游均有所布局。2012 年-2015 上半年营收分别为7.95亿、10.47亿、11.32亿、5.65亿，净利润对应 8500万、1.73亿、5900万，8200万。2015 年最近一轮融资引进 PE机构以 191 亿估值作为增资及转让的定价基础，引入和玉高林及中国人寿，融资20 亿元，投后估值 210亿。而华大基因按照其IPO的计划定价得出估值约为156亿元，相当于相较一级市场的估值，华大基因的估值实际已缩水超过50亿元，出现了一二级市场的倒挂。

2、贝瑞和康 贝瑞和康成立于 2010 年，利用二代测序平台，在 NIPT 领域占据了主要的市场，全国 100 家医疗机构获得 NIPT 试点资格，70％使用贝瑞和康的仪器及试剂。2015 年底最近一轮融资估值 100 亿，融资金额 3.3 亿左右，引入了海通兴泰、尚融宁波、中信锦绣等机构；2016 年 12 月，上市公司天兴仪表作价 43 亿元购买贝瑞和康 100％股权，若交易完成，贝瑞和康将成功借壳上市。值得关注的是，贝瑞和康 43 亿的借壳价与此前一级市场百亿估值相比，有着较大的出入，同样出现了一二级市场的倒挂，其原因在于市场对贝瑞和康的预期降低还是之前 PE入股时估值过高，也是值得思考推敲的。 3、碳云智能 2015 年 10 月成立，由原华大基因 CEO 王俊等联合创办，定位在“医疗+人工智能”方向，运用人工智能技术进行数据处理，目标是打造智能健康管理大数据平台。成立半年左右，即 2016 年 3 月完成 A 轮融资，融资金额 10 亿元，估值约 65 亿元，腾讯、中源协和、天府集团等机构领投。碳云智能所锚定的大数据积累及解读这个细分相对而言存在一定的门槛，是未来的一个发展方向，但存在的难度及障碍也很大，还有很漫长的路要走。天使期就以如此高的估值融到资更多的还是王俊的“名人”效应，但即使是 65 亿的高估值，王俊依然表示：这只是碳云智能最便宜的时候。 4、燃石医学 2014 年成立，定位于基于 NGS 平台的肿瘤精准医疗基因诊断领域，产品线包括基于组织层面的靶向药物用药指导、易感基因筛查及液体活检，目前以 LDT的形式进行检测。2015 年下半年曾以 15 亿估值获投资机构 1.5 亿元投资，今年正以 30 亿估值融资 2 亿元，进展未知。

贝瑞基因2019年财务分析结论报告

贝瑞基因2019年财务分析综合报告贝瑞基因2019年财务分析综合报告 一、实现利润分析 2019年实现利润为44,566.84万元，与2018年的31,094.2万元相比有较大增长，增长43.33%。实现利润主要来自于内部经营业务，企业盈利基础比较可靠。在市场份额迅速扩大的同时，营业利润也迅猛增加，但这主要是应收账款的贡献，应当关注应收账款的质量。 二、成本费用分析 2019年营业成本为62,880.24万元，与2018年的60,128.45万元相比有所增长，增长4.58%。2019年销售费用为29,904.05万元，与2018年的27,522.53万元相比有较大增长，增长8.65%。2019年销售费用增长的同时收入也有较大幅度增长，并且收入增长快于销售费用增长，企业销售费用投入效果理想，销售费用支出合理。2019年管理费用为12,176.72万元，与2018年的11,211.24万元相比有较大增长，增长8.61%。2019年管理费用占营业收入的比例为7.53%，与2018年的7.79%相比变化不大。管理费用与营业收入同步增长，销售利润有较大幅度上升，管理费用支出合理。本期财务费用为-69.31万元。 三、资产结构分析 2019年企业不合理资金占用项目较少，资产的盈力能力较强，资产结构合理。与2018年相比，2019年存货占营业收入的比例出现不合理增长。应收账款出现过快增长。从流动资产与收入变化情况来看，流动资产增长快于营业收入增长，资产的盈利能力有所提高，但应收账款增长过快，盈利真实性值得怀疑。因此与2018年相比，资产结构并没有优化。 四、偿债能力分析 从支付能力来看，贝瑞基因2019年是有现金支付能力的。企业财务费用小于0或缺乏利息支出数据，无法进行负债经营风险判断。 五、盈利能力分析 内部资料，妥善保管第1 页共3 页

华大和贝瑞和康无创简单对比

我是79年大龄羊，孕前性格大大咧咧，凡事顺其自然、随遇而安。但自从怀孕后就开始了纠结和担惊受怕的人生，刚开始纠结是不是宫外孕。。。孕酮低纠结要不要吃黄体酮。。。没有孕吐等反应纠结是不是胎停。。。HCG上万后翻倍不好害怕没有胎心。。。NT之前害怕结果不好。。。唐筛之前害怕高危。。。唐筛结果低危，但是数值不好，纠结要不要做无创。。。决定做无创，纠结要选哪家。。。到目前为止，感觉孕期就像是超级玛丽闯关，需要无比的耐心和勇气，估计今后还要继续纠结下去。。。。。。 我在备孕的时候就开始上播种网，现在已经成为了每天的习惯。今天发这个贴其实是想跟姐妹们分享一下自己的无创经历，因为自己的纠结，分别在华大和贝瑞和康都做了无创产前检测，估计论坛上我也是第一人吧。当然了宝宝很争气，结果都是低危，在此把自己的心路历程写出来，希望可以帮助那些像我一样的纠结的姐妹。 唐筛情况： 我是在北新妇建档的，建档后的第一次产检是15周+，产检大夫是山丹，她给我开了唐筛的单子，因为当天早上吃饭了，她就让我第二天来抽血，其实当时还挺纳闷的，因为我知道唐筛是14-19周都能做的，心想也不用这么急吧。算了还是听医生的吧，于是第二天来医院抽血了。现在想想，大夫之所以让我这么早验血，是要给以后的产前诊断留出足够的时间，因为万一结果不好，还有时间可以做下一步的打算，因为无创结果一般要等10天左右，而羊穿也最后啊在22周前做。所以姐妹们一定切记，唐筛要赶早不赶晚，在规定时间内尽可能的早，越早越好。 由于北新妇是没有电话和短信通知的，在等了大概4、5天后，鼓足勇气去医院拿了结果。之前在论坛上看到别的姐妹说，如果取化验结果的地方没有自己的单子，那很有可能就是有问题的。所以到了窗口，在心里一直暗暗的祈祷，医生问了下抽血的时间，在一摞单子里找到了我的，当时给我高兴坏了，可是拿到结果的一瞬间，我的心又纠结起来了，因为我的21和18三体虽然都是低危，但是数值都是1:900多，我在论坛上看到别人都是成千、上万的呀。因为离下次产检还有挺长一段时间的，而且北新妇产科的号又是出奇的难挂，看来没法找医生看了。 虽然当时的心情不好，但这么长时间的论坛也不是白泡的，唐筛本身就是个“鸡肋”，假阳性的例子实在太多太多了，况且自己的结果是低危，只是数值不太好。不过心里还是那个纠结呀，翻来覆去的就是没法让自己放下。不过我很清楚的确定不会去做羊穿，所以为了让我纠结的小心脏得以平静，自然而然的就选择了无创。 无创经历： 大家都知道目前国内可以进行无创产前检测的只有两家，华大基因和贝瑞合康。华大在深圳，贝瑞和康在北京。自己在北京，为了早点拿到结果，所以当天下午就去了与贝瑞和康有合作的玛丽妇婴抽血了。回家后还是不踏实，又在网上看，貌似华大做无创的时间最久，病例也最多。到这，我又开始纠结了，怕万一贝瑞的数据库数据不够多、检测不准确，哎呀，反正还是一万个纠结就是了。怎么办，

贝瑞基因2019年度财务分析报告

贝瑞基因[000710]2019年度财务分析报告 目录 一．公司简介 (3) 二．公司财务分析 (3) 2.1 公司资产结构分析 (3) 2.1.1 资产构成基本情况 (3) 2.1.2 流动资产构成情况 (4) 2.1.3 非流动资产构成情况 (5) 2.2 负债及所有者权益结构分析 (7) 2.2.1 负债及所有者权益基本构成情况 (7) 2.2.2 流动负债基本构成情况 (8) 2.2.3 非流动负债基本构成情况 (9) 2.2.4 所有者权益基本构成情况 (10) 2.3利润分析 (12) 2.3.1 净利润分析 (12) 2.3.2 营业利润分析 (12) 2.3.3 利润总额分析 (13) 2.3.4 成本费用分析 (14) 2.4 现金流量分析 (15) 2.4.1 经营活动、投资活动及筹资活动现金流分析 (15) 2.4.2 现金流入结构分析 (16) 2.4.3 现金流出结构分析 (20) 2.5 偿债能力分析 (25) 2.5.1 短期偿债能力 (25) 2.5.2 综合偿债能力 (25) 2.6 营运能力分析 (26) 2.6.1 存货周转率 (26)

2.6.2 应收账款周转率 (27) 2.6.3 总资产周转率 (28) 2.7盈利能力分析 (29) 2.7.1 销售毛利率 (29) 2.7.2 销售净利率 (30) 2.7.3 ROE（净资产收益率） (31) 2.7.4 ROA（总资产报酬率） (32) 2.8成长性分析 (33) 2.8.1 资产扩张率 (33) 2.8.2 营业总收入同比增长率 (34) 2.8.3 净利润同比增长率 (35) 2.8.4 营业利润同比增长率 (36) 2.8.5 净资产同比增长率 (37)

基因检测试剂行业分析资料

基因检测试剂行业分析 一、行业与市场 中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》表示，基因检测在我国的发展随着技术手段的进步正在越来越快速，虽然中国的基因公司数量众多，但实力强大的主流公司只有华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因、诺禾致源、百迈克、凡迪生物等，数量不超过十家。在1999年，华大基因公司成立，该公司的核心人物全部来自人类基因组的中国部分。目前员工数量超过5000人，最近几年公司的收入规模已经达到10亿元级别。公司业务范围广泛，几乎囊括了其余公司的所有业务种类。而行业中其他各基因公司所涉及的业务范围都没有明显差异，他们主要靠的科技服务和医学服务的收入起家。华大基因公司业务涉及面广，主要包括无创产前基因检测、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等项目。无论从测序仪器还是人才储备来说，都是中国基因检测行业的老大。而同行中贝瑞和康的业务主要集中在无创产前基因检测技术（NIPT）和科技服务，很少涉及其他领域，在中国无创产前基因检测技术这个行业中只有华大基因的市场占有率高于贝瑞和康。 1、产业综述

（1）近几年来基因测序市场飞速发展，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率为33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元，年复合增长率为21.1%。 （2）基因测序技术以二代基因测序技术为主，三、四代测序技术产业化还在探索中，由于第三、四代DNA测序技术目前面临测序成本高和测序结果准确度相对较低的市场化瓶颈，其大规模商业化仍然需要较长的时间，所以二代测序在5-10年内仍然是基因测序的主流技术。 （3）目前国内企业大多集中在测序服务市场，壁垒低，小企业增长迅速，竞争较为激烈。中国测序平台拥有量仅次于美国，全世界规模较大的基因组研究中心有多个在中国，其中华大基因拥有世界上数量最多、种类最齐全的第二代测序仪，产能约占全球的10%-20%。 （4）基因测序行业的下游产业主要包括医院应用、科研应用、商业应用等，目前科研应用占比最大，其次是商业应用，医疗应用占比最小。 （5）行业平均盈利水平比较高，产业链上游企业掌握大部分话语权。

2017年基因检测公司大全

基因检测业务包括无创产前基因检测、液体活检（ctDNA技术）、肿瘤个性化用药、肠道微生物菌群、消费级基因检测、儿童天赋基因检测等等。 2017年基因检测公司大全 深圳 华大基因、华因康、康昕瑞、碳云智能、核子基因、康昕瑞、海普洛斯、微基因 Wegene、弘睿康hcode、裕策生物、承启医学、联合医学、美因生物、基因启示录、恒创基因、基因家、基因慧、瀚海基因、千年基因、谱元科技、斯坦福医学、因合生物、云蜂基因、乐土基因、蓝图基因、卓然基因、爱米基因、微健康基因、一道生物https://www.sodocs.net/doc/624054244.html,/ 北京 贝瑞和康、一脉基因、基云惠康、安诺优达、奥维森、诺禾致源、迈基诺、鑫诺美迪、普利莱基因、美佳基因、吉因加、博奥、齐康泰、中源协和、水母基因 广州 达安基因、金域检验、达瑞生物、锐博生物、安必平医药、基迪奥、永诺生物、益善生物、赛哲生物、赛哲生物、燃石生物、美格生物、艾基生物、库基生物、腾飞生物、拓普基因、博奥木花、嘉检医学、奇辉生物、基准生物、精科生物、贯善生物、迈景基因 上海 南方基因、解码基因、邃志生物、易瑞基因、天使生物等等 武汉 言行生物、康圣环球、武汉华大基因、生命之美、未来组生物、锦奥生物、博洪生物、树桥科技、贝纳基因、莎菲生物、大众源生、良培基因、爱基百客、冰港生物、点墨生物、拜科基因、康测科技、基诺赛克 成渝 中科院成都生物所、迈克生物、新基因格、博奥晶芯、先导药物、昂迈思、赛荣生物、云合基因、23魔方、云蓉科技、基因帮（生命基线）、奇恩生物、威斯腾生物、佰诺吉生物、浦洛通生物、倍斯瑞生物 江苏 南京迪康金诺、苏州首度基因、苏州智核生物、苏州贝康医疗、苏州金唯智生物、苏州泓迅科技、南京诺维赞生物、苏州吉玛基因、苏州贝斯派生物、苏州阅微基因、苏州健路生物、南京金斯瑞生物、南京世和基因、江苏亿康基因、苏州为真生物、苏州天昊基因、苏州天衍药业、苏州协云基因、苏州科贝生物 杭州 博圣生物、迪安诊断、浙江天科、联川生物、沃森生物、健洲生物、祥音生物、杭州贝瑞和康、中瀚金诺、谷禾信息、百迈生物、燃纳生物、米天基因、艾迪康医学、壹基因、名川生物、晶佰生物、科宁生物、基智基因、北角生物、本因生物、瑞普基因、圣庭生物、奥明基因

乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书

乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书 一项目背景 乳腺癌是女性最常见的癌种，占女性恶性肿瘤的1/3，其发病率约为30/10万，即每年10万女性中有30位会患乳腺癌。男性也可患乳腺癌，但比例很低，男女比例约为1:100。 遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的10%左右，而在遗传性乳腺癌患者中，有50%左右是由于BRCA1、BRCA2基因突变所引起，30%是由ATM、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53这16个基因突变所致。BRCA1、BRCA2基因主要功能是参与细胞DNA修复、蛋白降解、调节基因转录、调节细胞周期等，当它们发生突变后，细胞不能进行正常的生理活动而发生恶性增殖，最终导致乳腺癌的发生。BRCA1、BRCA2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率可能高于80%。因此，对有家族史的个体（也包括男性）进行基因检测有助于乳腺癌的早发现，早干预，早治疗。 肺癌是肺部常见的恶性肿瘤，对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。在男性肿瘤中，肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，在女性肿瘤中，肺癌的发病率和死亡率屈居乳腺癌占第二位。 目前研究已发现有数十个基因与肺癌结肠癌的发生密切相关，而其中部分基因的突变又与靶向药物治疗的效果密切相关。如携带

EGFR基因敏感突变的肺癌患者，接受吉非替尼（易瑞沙）治疗疗效显著高于化疗药物，但这类敏感人群在欧美仅约10%，在中国也只有不到40%。又如，KRAS基因是肿瘤生长信号通路中的一个关键基因，如果结肠癌患者是KRAS野生型，接受西妥昔单抗治疗后，将近70%左右的患者会有明显获益，但如果患者携带KRAS耐药突变，则获益情况远不如传统化疗。因此，美国《NCCN指南》明确指出：患者在接受靶向药物治疗前应进行相关基因的检测，据此确定是否适合用药。因此，对潜在风险人群进行基因检测不仅有助于肺癌结肠癌的早发现早干预，对患者的靶向药物治疗也有重要的指导作用。 二市场调查 肿瘤的个性化用药基因检测是国家颁布的精准医疗计划重要的组成的部分，市场前景广阔，在美国这项检查已经纳入医保计划；在中国通过前期一些公司的市场宣传市场接受度高，预计市场规模可以达到百亿的规模。 市面上的主流二代测序公司都开展这项目，比较出名的是华大基因，达安基因，贝瑞和康，诺禾致源，上海伯豪，联川基因等，这些公司基本上采用卖服务的商业模式，自己获取标本，自己测序和分析。 三技术路线 1 总技术路线

贝瑞基因2020年上半年财务状况报告

贝瑞基因2020年上半年财务状况报告 一、资产构成 1、资产构成基本情况 贝瑞基因2020年上半年资产总额为341,068.63万元，其中流动资产为219,393.47万元，主要以应收账款、存货、货币资金为主，分别占流动资产的48.05%、25.33%和17.12%。非流动资产为121,675.16万元，主要以固定资产、在建工程、长期股权投资为主，分别占非流动资产的42.38%、31.39%和13.13%。 资产构成表(万元) 2、流动资产构成特点 企业流动资产中被别人占用的、应当收回的资产数额较大，约占企业流动资产的48.56%，应当加强应收款项管理，关注应收款项的质量。

流动资产构成表(万元) 项目名称 2018年上半年2019年上半年2020年上半年 数值百分比(%) 数值百分比(%) 数值百分比(%) 流动资产 128,201.68 100.00 156,575.89 100.00 219,393.47 100.00 应收账款57,338.05 44.72 84,195.08 53.77 105,409.85 48.05 存货16,284.53 12.70 23,190.02 14.81 55,581.93 25.33 货币资金45,397.61 35.41 32,480.23 20.74 37,560.1 17.12 其他流动资产3,668.07 2.86 6,026.87 3.85 12,752.56 5.81 预付款项3,975.17 3.10 9,237.65 5.90 6,390.63 2.91 其他应收款1,335.29 1.04 1,445.4 0.92 1,127.24 0.51 交易性金融资产0 - 0 - 570.5 0.26 应收利息65.46 0.05 0.64 0.00 0.65 0.00 3、资产的增减变化 2020年上半年总资产为341,068.63万元，与2019年上半年的261,570.9万元相比有较大增长，增长30.39%。 4、资产的增减变化原因 以下项目的变动使资产总额增加：存货增加32,391.92万元，在建工程增加22,829.72万元，应收账款增加21,214.77万元，其他流动资产增加6,725.69万元，货币资金增加5,079.87万元，递延所得税资产增加1,797.33

贝瑞基因2020年上半年财务分析结论报告

贝瑞基因2020年上半年财务分析综合报告 一、实现利润分析 2020年上半年利润总额为14,197.63万元，与2019年上半年的 28,063.93万元相比有较大幅度下降，下降49.41%。利润总额主要来自于内部经营业务，企业盈利基础比较可靠。在营业收入下降的同时利润大幅度下降，经营业务开展得很不理想。 二、成本费用分析 2020年上半年营业成本为33,502.79万元，与2019年上半年的 29,260.18万元相比有较大增长，增长14.5%。2020年上半年销售费用为11,885.93万元，与2019年上半年的14,045.31万元相比有较大幅度下降，下降15.37%。从销售费用占销售收入比例变化情况来看，2020年上半年在销售费用大幅度下降的同时营业收入也有所下降，企业控制销售费用支出的政策并没有取得预期成效。2020年上半年管理费用为6,187.73万元，与2019年上半年的5,499.87万元相比有较大增长，增长12.51%。2020年上半年管理费用占营业收入的比例为8.59%，与2019年上半年的7.3%相比有所提高，提高1.29个百分点。而企业的营业利润却有所下降，企业管理费用增长并没有带来经济效益的增长，应当关注支出的合理性。2019年上半年理财活动带来收益161.93万元，2020年上半年融资活动由创造收益转化为支付费用，支付669.06万元。 三、资产结构分析 2020年上半年存货占营业收入的比例出现不合理增长。应收账款出现过快增长。从流动资产与收入变化情况来看，流动资产增长的同时收入却在下降，资产的盈利能力明显下降，与2019年上半年相比，资产结构偏差。 四、偿债能力分析 从支付能力来看，贝瑞基因2020年上半年是有现金支付能力的，其现金支付能力为11,915.42万元。企业负债经营为正效应，增加负债有可能给企业创造利润。 内部资料，妥善保管第1 页共3 页

北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司_中标190924

招标投标企业报告 北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司

本报告于 2019年9月24日 生成 您所看到的报告内容为截至该时间点该公司的数据快照 目录 1. 基本信息：工商信息 2. 招投标情况：中标/投标数量、中标/投标情况、中标/投标行业分布、参与投标 的甲方排名、合作甲方排名 3. 股东及出资信息 4. 风险信息：经营异常、股权出资、动产抵押、税务信息、行政处罚 5. 企业信息：工程人员、企业资质 * 敬启者：本报告内容是中国比地招标网接收您的委托，查询公开信息所得结果。中国比地招标网不对该查询结果的全面、准确、真实性负责。本报告应仅为您的决策提供参考。

一、基本信息 1. 工商信息 企业名称：北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司统一社会信用代码：91110105MA00280F2X 工商注册号：110105020287326组织机构代码：MA00280F2 法定代表人：高扬成立日期：2015-12-01 企业类型：有限责任公司(法人独资)经营状态：在业 注册资本：1000万人民币 注册地址：北京市朝阳区京顺东街6号院9号楼1层101、2层201 营业期限：2015-12-01 至 2065-11-30 营业范围：医学检验科；临床细胞分子遗传学专业（医疗机构执业许可证有效期至2021年12月31日）；物业管理；销售第III类医疗器械；医学研究（不含诊疗活动）；健康咨询（须经审批的诊疗活动除外）；健康管理（须经审批的诊疗活动除外）；技术推广服务；软件设计；经济贸易咨询；货物进出口；技术进出口；代理进出口；租赁医疗器械；出租商业用房；销售仪器仪表、化工产品（不含危险化学品）、Ⅰ、Ⅱ类医疗器械。（企业依法自主选择经营项目，开展经营活动；销售第III类医疗器械以及依法须经批准的项目，经相关部门批准后依批准的内容开展经营活动；不得从事本市产业政策禁止和限制类项目的经营活动。） 联系电话：*********** 二、招投标分析 2.1 中标/投标数量 企业中标/投标数： 个 （数据统计时间：2017年至报告生成时间） 11

贝瑞基因：北京市金杜律师事务所关于公司第一期员工持股计划之法律意见书

北京市金杜律师事务所 关于成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司 第一期员工持股计划之 法律意见书 致：成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司 北京市金杜律师事务所（以下简称“本所”）接受成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司（以下简称“贝瑞基因”或“公司”）委托，根据《中华人民共和国公司法》（以下简称“《公司法》”）、《中华人民共和国证券法》（以下简称“《证券法》”）、《关于支持上市公司回购股份的意见》《关于上市公司实施员工持股计划试点的指导意见》（以下简称“《试点指导意见》”）、《深圳证券交易所上市公司信息披露指引第4号——员工持股计划》（以下简称“《信息披露指引第4号》”）等法律、行政法规、规章及规范性文件（以下简称“法律法规”）和《成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司章程》（以下简称“《公司章程》”）的有关规定，就公司拟实施的第一期员工持股计划（以下简称“本次员工持股计划”）相关事宜出具本法律意见书。 本所依据本法律意见书出具日以前已经发生或存在的事实和中华人民共和国（为本法律意见书之目的，不包括香港特别行政区、澳门特别行政区和台湾地区，以下简称中国）现行法律、行政法规、部门规章及其他规范性文件和《公司章程》的有关规定发表法律意见。 本法律意见书的出具已得到公司如下保证： 1.公司已经向本所提供了为出具本法律意见书所要求公司提供的全部原始书面材料、副本材料、复印材料、确认函或证明。 2.公司提供给本所的文件和材料是真实、准确、完整和有效的，并无隐瞒、虚假和重大遗漏之处，且文件材料为副本或复印件的，其与原件一致。

3.公司提供的文件资料中的所有签字及印章均是真实的，文件的副本、复印件或扫描件与原件相符。 本所仅就与本次员工持股计划相关的法律问题发表意见，而不对本次员工持股计划拟持有的公司股票（以下简称“标的股票”）的价值、考核标准等问题的合理性以及会计、财务等非法律专业事项发表意见。在本法律意见书中对有关财务数据或结论进行引述时，本所已履行了必要的注意义务，但该等引述不应视为本所对这些数据、结论的真实性和准确性作出任何明示或默示的保证。对于出具本法律意见书至关重要而又无法得到独立证据支持的事实，本所依赖有关政府部门、公司或其他有关单位出具的说明或证明文件出具法律意见。 本所律师依据《证券法》《律师事务所从事证券法律业务管理办法》和《律师事务所证券法律业务执业规则（试行）》等规定及本法律意见书出具日以前已经发生或者存在的事实，严格履行了法定职责，遵循了勤勉尽责和诚实信用原则，进行了充分的核查验证，保证本法律意见书所认定的事实真实、准确、完整，所发表的结论性意见合法、准确，不存在虚假记载、误导性陈述或者重大遗漏，并承担相应法律责任。 本所同意将本法律意见书作为本次员工持股计划的必备文件之一，随其他材料一起上报或公告。 本法律意见书仅供公司为实施本次员工持股计划之目的使用，不得用作任何其他目的。 本所同意公司在其为实施本次员工持股计划所制作的相关文件中引用本法律意见书的相关内容，但公司作上述引用时，不得因引用而导致法律上的歧义或曲解，本所有权对上述相关文件的相应内容再次审阅并确认。 本所按照律师行业公认的业务标准、道德规范和勤勉尽责精神，现出具法律意见如下： 一、公司实施本次员工持股计划的主体资格 （一）公司前身为成都天兴仪表股份有限公司（以下简称“天兴仪表”），系经国家经济体制改革委员会出具的体改生[1997]14号《关于设立成都天兴仪表股份有限公司的批复》、中国兵器工业总公司出具的兵总体[1996]810号《关于成都天兴仪表（集团）有限公司发行A种股票的批复》以及兵总体[1996]1012号《关于成都天兴仪表（集团）有限公司A种股票发行额度的批复》、中国证券监

贝瑞基因：关于医疗器械产品完成延续注册的公告

证券代码：000710 证券简称：贝瑞基因 公告编号：2019-056 成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司 关于医疗器械产品完成延续注册的公告 成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司（以下简称“杭州贝瑞”）于近日收到国家药品监督管理局颁发的《中华人民共和国医疗器械注册证》，杭州贝瑞NextSeq CN500基因测序仪获得延续注册，具体如下： 产品名称 型号、规格 注册证编号 注册证有效期 注册分类 预期用途 原注册证编号 基因测序仪 NextSeq CN500 国械注准20153220460 2019年11月7日至2024年11月6日 III 类 该产品用于人脱氧核糖核酸（DNA ）测序，以检测基因序列，这些基因序 列变化可能导致存在疾 病或易感性。该仪器在临 床上可用于与国家药品 监督管理部门批准的体 外诊断试剂以及仪器配 套的随机软件配合检测， 且不用于人类全基因组 的测序或从头测序。 国械注准20153400460 NextSeq CN500基因测序仪获得延续注册是继NextSeq CN500基因测序仪完成适用范围变更，成为可以应用于包括肿瘤学基因检测的通用型临床NGS 测序平台后，公司在基因检测领域持续竞争力的延续。本次医疗器械注册证的获得使公司可以继续生产及销售上述产品，保证了公司基因检测相关产品线收入的持续性，对公司未来经营将产生积极影响。上述产品的实际生产及销售情况取决于未来市场推广效果，公司目前尚无法预测其对公司未来业绩的影响，敬请广大投资者注意投资风险。 本公司及董事会全体成员保证信息披露的内容真实、准确、完整，没有虚假记载、误导性陈述或重大遗漏。

基因测序的产业链及商业模式

基因测序的产业链及商业模式 导读：基因组学是未来最被看好的领域之一，在农业、畜牧业、祖先起源、法医取证、生物能源、药物等领域均有广泛应用。探索基因测序行业的产业链和商业模式是目前测序服务公司目前的主要工作，本文为大家梳理一下基因测序服务行业的产业链和商业模式。

基因组学是未来最被看好的领域之一，比尔·盖茨说，”下一个超越他的富豪将来自基因领域“。2014年7月，麦肯锡发布报告称，除移动互联网、物联网以及云储备外。在生物领域，下一代基因组学上榜是未来10年10大热门发展领域之一，未来的10年，该领域的潜在能量大致为0.7万亿至1.6万亿美元之间。而当前全球基因组学市场为110亿美元左右。基因组学在农业、畜牧业、祖先起源、法医取证、生物能源、药物等领域均有广泛应用。 探索基因测序行业的产业链和商业模式显得非常有必要了。本文为大家梳理一下当前基因测序行业的产业链和商业模式。 基因测序产业链 基因测序产业链，上游为测序仪器和试剂供应商，中间为基因检测服务提供商，下游对象为医院，药企，科研机构和病人本身。目前测序仪和核心试剂相关技术为外企垄断，国内企业多为检测服务提供商。 上下游供应商的关系：国内基因检测服务提供商普遍存在的问题是对上游仪器和试剂供应商依赖严重，绝大部分国内公司不具备自行研发测序仪和核心试剂的能力，因此能否与上游供应商形成长期稳定的共盈关系变得非常重要。境外市场，Illumina 和 Life Tech 两家仪器供应商已开始通过并购等方式向下游延伸，与下游服务型企业形成直接竞争；境内市场目前暂无这类动向，考虑到外资企业在服务领域并不具备优势，短期内国内基因检测公司仍可与外资仪器供应商共赢。值得注意的是，华大基因于 2012 年收购了 Complete Genomics，后者为一家基因测序仪开发公司，望借此逐步摆脱对 Illumina 的依赖。 临床检测资质的获取：CFDA年初叫停基因检测的临床应用随后打开试点申报标志着行业开始进入规范化，在技术平台和需求都已具备在的情况下，能否尽早拿到资质成为能否领跑国内测序服务行业的关键之一。6月30日，CFDA以罕见的速度报批了华大基因的测序仪和试剂盒。 疾病基因组数据库的建立：对于测序服务类企业来说，测序结果的解读是业务流程中最大的壁垒，数据解读的准确度和样本量直接相关，是否拥有企业自身的疾病基因组数据库，能否积累足够的样本量，构建自己的 IT 平台提高解读准确度是拉开测序服务企业差距的关键之一。

2017年基因测序分析报告

2017年基因测序分析报告 WORD可编辑

文本目录 一、基因测序临床项目：重点覆盖生育和肿瘤 (4) 二、无创产前检测：基因测序临床转化最成熟的项目 (4) （一）准确安全周期短，无创产检是方向 (4) （事）叐益事孩红利市场空间大，龙头企业先収优势强 (6) 三、胚胎植入前遗传学检测：继NIPT 之后，基因测序临床应用的下一个爆发点 (12) （一）试管婴儿染色体异常高収，基因测序劣力优质胚胎筛选 (12) （事）胚胎植入前检测借力试管婴儿谋収展 (15) 四、肿瘤基因检测：预防→诊断→治疗→监测，基因测序全方位覆盖 (18) （一）当前以筛查诊断为主，未来有望实现完全闭环 (18) 1、肿瘤易感基因筛查 (19) 2、肿瘤早期诊断 (20) 3、肿瘤伴随诊断和用药指导 (22) 4、肿瘤愈后监控 (24) （事）增长潜力巢大，千亿市场可期 (24) 五、相关标的：贝瑞基因关注现在，华大基因布局未来 (26) （一）贝瑞基因：与注基因测序癿临床转化 (26) （事）华大基因：布局全面，国内测序龙头；厚积薄収，业务转型顺利 (27) （三）其它相关上市公叵 (28) 六、风险提示 (29) 图表目录 图1：基因测序在临床检测中癿应用 (4) 图2：无创产前检测収展历程 (5) 图3：无创产前检测原理 (5) 图4：无创产前检测操作流程 (5) 图5：无创产前检测产品在全球各个国宧癿分布（戔至2014 年底） (6) 图6：国内无创产前检测监管模式 (8) 图7：2010-2020 年我国出生人数预计发化 (9) 图8：唐氏综合征収病率随孕妇年龄增长显著升高 (9) 图9：2011-2015 年我国高龄产妇（≥35岁）产儿比例 (9) 图10：政府定价对无创产前检测市场价格癿影响 (10) 图11：2015-2020 年我国无创产前检测预计市场觃模 (10) 图12：2015 年我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (11) 图13：2016Q1 我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (11) 图14：国内主要无创产前检测产品检测样本量（戔至2016.3） (11) 图15：胚胎植入前筛查对人巟叐精生育癿影响 (13) 图16：胚胎植入前遗传学检测収展历程 (13) 图17：胚胎植入前遗传学检测癿操作流程 (14) 图18：胚胎植入前遗传学检测技术特点 (15) 图19：全球试管婴儿累计数量 (16) 图20：丌孕丌育比例随女性年龄增长迅速升高 (16) 图21：2011-2015 年我国30 岁以上产妇产儿比例 (16)

贝瑞基因2019年上半年财务指标报告

贝瑞基因2019年上半年财务指标报告 内部资料，妥善保管 第 1 页 共 4 页 贝瑞基因2019年上半年财务指标报告 一、实现利润分析 实现利润增减变化表 项目名称 2019年上半年 2018年上半年 2017年上半年 数值 增长率(%) 数值 增长率(%) 数值 增长率(%) 营业收入 75,323.77 16.87 64,450 438.75 11,962.87 0 实现利润 28,063.93 63.54 17,160.04 2,431.02 -736.16 0 营业利润 28,013.92 63.27 17,157.95 2,433.19 -735.39 0 投资收益 7,084.73 1,146.83 -676.78 -141 1,650.53 0 营业外利润 50.01 2,295.26 2.09 369.55 -0.77 2019年上半年实现利润为28,063.93万元，与2018年上半年的17,160.04万元相比有较大增长，增长63.54%。实现利润主要来自于内部经营业务，企业盈利基础比较可靠。 成本构成变动情况表(占营业收入的比例) 项目名称 2019年上半年 2018年上半年 2017年上半年 数值 百分比(%) 数值 百分比(%) 数值 百分比(%) 营业收入 75,323.77 100.00 64,450 100.00 11,962.87 100.00 营业成本 29,260.18 38.85 27,935.23 43.34 11,346.74 94.85 营业税金及附加 274.82 0.36 318.52 0.49 92.82 0.78 销售费用 14,045.31 18.65 10,981.75 17.04 536.19 4.48 管理费用 5,499.87 7.30 7,894.39 12.25 2,364.51 19.77 财务费用 -161.93 -0.21 -26.89 -0.04 188.68 1.58 二、盈利能力分析 盈利能力指标表(%) 项目名称 2019年上半年 2018年上半年 2017年上半年 营业毛利率 60.79 56.16 4.37 营业利润率 37.19 26.62 -6.15 成本费用利润率 57.37 36.4 -5.03 总资产报酬率 23.28 18 -2.05 净资产收益率 24.11 17.62 -13.34

无创DNA产前检测技术

无创DNA产前检测技术百科名片 针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 目录 简述 理论依据 研究进展 临床试验 临床应用 适用人群 临床意义 编辑本段简述 针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1]，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用最广泛的技术名称。 抽血 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。[2]编辑本段理论依据 母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。编辑本段研究进展 作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。 1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。 1997年香港中文大学卢煜明(Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA[3]，