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叶酸检测及临床意义

叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及

叶酸检测及临床意义

叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及白细胞减少症,还会导致身体无力、易怒、没胃口以及精神病症状。此外,研究还发现,叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸,可导致胎儿神经管发育缺陷,从而增加裂脑儿,无脑儿的发生率。其次,孕妇经常补充叶酸,可防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂(兔唇)等先天性畸形。

叶酸缺乏时,脱氧胸苷酸,嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻,细胞内DNA合成减少,细胞的分裂成熟发生障碍,引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似,都可引起巨幼红细胞性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现,后者多见于恶性贫血,小儿和老年患者常出现精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。

叶酸缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸,可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高,患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。怀孕早期缺乏叶酸,还易引起胎儿神经管畸形(如脊柱裂、无脑畸形等)。叶酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血症,从而增加心血管病的危险性。小肠疾病能干扰食物叶酸的吸收和经肝肠循环的再循环过程,故叶酸缺乏是小肠疾病常见的一种并发症。

诊断:根据临床表现及实验室检查,即可确诊。

实验室检查:

1、血清叶酸含量反映近期膳食叶酸摄入情况。小于6.59ng/L为缺乏。

2、红细胞叶酸含量反映体内叶酸储存情况。小于318ng/L为缺乏。

其他辅助检查:

1、组氨酸负荷试验在口服组氨酸负荷剂量8h 或24h 后,尿中亚胺甲基谷氨酸排出量增加,但此指标特异性差,应用不普遍。

2、血浆同型半胱氨酸测定当受试者维生素B6和B12营养适宜而叶酸缺乏时同型半胱氨酸水平增高。

维生素B12检测及临床意义

维生素B12又叫钴胺素,自然界中的维生素B12都是微生物合成的,高等动植物不能制造维生素B12。维生素B12是需要一种肠道分泌物(内源因子)帮助才能被吸收的惟一的一种维生素。有的人由于肠胃异常,缺乏这种内源因子,即使膳食中来源充足也会患恶性贫血。植物性食物中基本上没有维生素B12。它在肠道内停留时间长,大约需要三小时(大多数水溶性维生素只需要几秒钟)才能被吸收。维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞,防止恶性贫血,防止大脑神经受到破坏

维生素B12是B族维生素中迄今为止发现最晚的一种。维生素B12是一种含有3价钴的多环系化合物,4个还原的吡咯环连在一起变成为1个咕啉大环(与卟啉相似),是维生素B12分子的核心。所以含这种环的化合物都被成为类咕啉。维生素B12为浅红色的针状结晶,易溶于水和乙醇,在pH值4.5~5.0弱酸条件下最稳定,强酸(pH<2)或碱性溶液中分解,遇热可有一定程度破坏,但短时间的高温消毒损失小,遇强光或此外线易被破坏。普通烹调过程损失量约30%。其生理作用为:

1、促进红细胞的发育和成熟,使机体造血机能处于正常状态,预防恶性贫血;维护神经系统健康

2、以辅酶的形式存在,可以增加叶酸的利用率,促进碳水化合物、脂肪和蛋白质的代谢;

3、具有活化氨基酸的作用和促进核酸的生物合成,可促进蛋白质的合成,它对婴幼儿的生长发育有重要作用。

4、代谢脂肪酸,使脂肪、碳水化合物、蛋白质被身体适当运用;.

5、消除烦躁不安,集中注意力,增强记忆及平衡感;

6、是神经系统功能健全不可缺少的维生素,参与神经组织中一种脂蛋白的形成:

一、是提高叶酸利用率,与叶酸一起合成甲硫氨酸(由高半胱氨酸合成)和胆碱,产生嘌呤和嘧啶的过程中合成氰钴胺申基先驱物质如甲基钴胺和辅酶B12,参与许多重要化合物的甲基化过程。维生素B12缺乏时,从甲基四氢叶酸上转移甲基基团的活动减少,使叶酸变成不能利用的形式,导致叶酸缺乏症。

二、是维护神经髓鞘的代谢与功能。缺乏维生素B12时,可引起神经障碍、脊髓变性,并可引起严重的精神症状。维生素B12缺乏可导致周围神经炎。小孩缺乏维生素B12的早期表现是情绪异常、表情呆滞、反应迟钝,最后导致贫血。

三、是促进红细胞的发育和成熟。将甲基丙二酰辅酶A转化成琥珀酰辅酶A,参与三羧酸循环,其中琥珀酰辅酶A与血红素的合成有关。

四、是维生素B12还参与脱氧核酸(DNA)的合成,脂肪、碳水化合物及蛋白质的代谢,增加核酸与蛋白质的合成。

维生素B12缺乏导致恶性贫血

1、恶性贫血(红血球不足)

2、月经不顺

3、眼睛及皮肤发黄,皮肤出现局部(很小)红肿(不疼不痒)并伴随蜕皮;

4、恶心,食欲不振,体重减轻

5、唇、舌及牙龈发白,牙龈出血

6、头痛,记忆力减退,痴呆

7、可能引起人的精神忧郁,

8、引起有核巨幼红细胞性贫血(恶性贫血)

9、脊髓变性,神经和周围神经退化

10、舌、口腔、消化道的粘膜发炎。

11、小孩缺乏维生素B12的早期表现为精神情绪异常、表情呆滞、少哭少闹、反应迟钝、爱睡觉等症状,最后会引起贫血。

副作用:有些病人对该药品有过敏反应,甚至过敏性休克,使用时应注意。

营养水平鉴定

鉴定方法有:①血清维生素B12的测定是最直接的鉴定方法。血清维生素B12的浓度低于180pg/ml,即可诊断为维生素B12 缺乏(正常值为180~914pg/ml)。② 尿中甲基丙二酸的测定是间接的方法,维生素B12缺乏时,由于特殊的代谢障碍,尿中甲基丙二酸的排出量增多,但是叶酸缺乏时并不增加,故可用来区分维生素B12缺乏和叶酸缺乏。③维生素B12吸收试验。以放射性钴为标记的维生素 B12 2.0μg 给受试者口服,同时肌肉注射维生素B12 1000μg,然后测定48小时内尿中钴的放射性。维生素B12吸收正常者,48小时能排出口服放射性钴的5~40%;维生素B12吸收有缺陷者(如恶性贫血、胃切除后、热带营养性巨幼细胞性贫血时)则只有 5%以下。④治疗性试验,是临床工作中最早采用、最简单方便的一种诊断手段,在不具备开展上述各种检查的条件时,可采用此法。用维生素B12治疗后网组织红细胞上升,同时,骨髓中巨幼红细胞转变成正常形态的红系细胞,即可判断为维生素B12缺乏。

主要食物来源

1、动物肝脏、肾脏、牛肉、猪肉、鸡肉、鱼类、蛤类、蛋、牛奶、乳酪、乳制品、腐乳

2、维生素 B 12 不易被胃吸收,大部分是经由小肠吸收,故长效

型锭剂效果较好

3、若出现食欲不振、消化不良、舌头发炎、失去味觉等症状,便是缺乏维生素 B 12 的警讯

4、严重缺乏维生素 B 12 时,医师多会以注射方式补充

5、老年人对维生素 B 12 的吸收较困难,可至医院通过注射方式补充

铁蛋白检测及临床意义

动植物体内广泛存在的一类贮存铁的蛋白。在哺乳类动物的肝和脾中含量最多。其外径约12~14nm,空囊腔径长约6nm,外壳(即脱铁铁蛋白)由24个亚基组成,每个亚基约含163个氨基酸残基,每个分子最多可结合4500个铁原子。分子量约为450kd。结合铁的铁蛋白

是“溶”于水的,血浆铁蛋白的浓度与体内贮存的铁成正比。

铁蛋白为机体内一种贮存铁的可溶组织蛋白,正常人血清中含有少量铁蛋白,但不同的检测法有不同的正常值,一般正常均值男性约23.9-336.2ng/mL,女性约11.0-306.8ng/mL,血清铁水平在妊娠期及急性贫血时降低,急慢性肝脏损害和肝癌时升高,国内报道肝癌患者阳性率高达90%。近年来发现肝癌还含有一种酸性的异铁蛋白,称为癌胚异铁蛋白,可能有助于早期诊断。肝癌患者治疗有效者血清铁蛋白下降,而恶化和再发者升高,持续增高则预后不良,故血清铁蛋白测定可作为疗效监测手段之一,特别是对AFP阴性的患者尤有意义。

血清铁蛋白升高原因

血清铁蛋白升高原因是铁蛋白的来源增加或存在清除障碍。如患肝癌、肺癌、胰癌、白血病等时,癌细胞合成的铁蛋白增加,使血清铁蛋白升高。患肝病时肝细胞受损功能下降,使血清铁蛋白升高。

肝癌患者有铁蛋白增高的原因可能是:

①肝癌细胞能合成和分泌铁蛋白或异铁蛋白。

②肝癌组织对铁蛋白的摄取及清除受到影响。

③肝细胞损害坏死,贮存在肝细胞胞浆中的铁蛋白溢入血中。血清铁蛋白虽非特异性,但除肝癌、胰腺癌中度升高外,其它消化道肿瘤如食管癌、胃癌、直结肠癌均不升高。

铁蛋白偏高的症状

铁蛋白偏高的症状有以下几点:

1、由于肝癌是肝脏细胞癌变,所以会出现肝区隐痛或间歇性的钝痛或胀痛,上腹胀痛等。

2、初期的肝癌症状隐匿极深,往往只是出现食欲不振,上腹闷胀和乏力,B超检查会出现轻度肝肿大。

3、四肢乏力,消瘦,全身衰弱易疲劳等症状,中晚期往往通常是卧床

不起。

叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋

白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白叶酸维生素B12 铁蛋白

关于地中海贫血的诊断标准--3page

关于地中海贫血的诊断标准 地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定,由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现;临床血液学改变,除了血液学常规检查外,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同;遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等,相同基因型患者父母基因型组合不尽相同;分子生物学分析可采用聚合酶链式反应(PCR)技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。 关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限,国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命,而中间型患者可不依赖定期输血长期生存,但如文献所述,确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的,只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血,在进入青少年时期以后,血红蛋白将逐渐下降,出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现,并需依赖定期输血,认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血,进行定期输血和铁螯合剂治疗,我们在临床实践中有相同的体会。

重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上,因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。 地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素,主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低,国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大,而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键,国内常用碱性电泳法检测,国外通常用高效液相色谱法检测,两种方法HbA2截断值有所不同。 国内已有文献采用此分级法,分级标准如下:根椐患者是否具有①未接受足量的铁螯合剂治疗②肝大③肝纤维化三个危险因素而分为3度:一直在接受足量的铁螯合剂治疗,无肝大和肝纤维化为Ⅰ度;有1个或2个危险因素的为Ⅱ度;3个危险因素都具备的为Ⅲ度。 关于重型β地中海贫血HbF量的界限,国内外文献有不同的意见,有的定为10%-90%,有的则定为30%-90%,在高发区临床实践中发现大多数患者HbF量在30%-90%之间,也有低至10%和高达100%的,但低于30%的要除外输血的影响。 α珠蛋白生成障碍贫血是由于α基因缺失所引起,但也可因点突变、核苷酸缺失或插入而引起,后者因此称之为非缺失型(以αT表示累及的基因),至目前共有40种非缺失型α珠蛋白生成障碍贫血被报道(东南亚和中国南方最常见的为Hb Constant Spring),由于非缺

贫血三项系列

临床意义 一、细胞因子系列 1、白细胞介素IL-1β 概述:白细胞介素IL-1βIL-1主要由巨噬细胞产生;此外几乎所有的有核细胞,如B细胞、NK细胞、体外培养的T细胞、角质细胞、树突状细胞、星形细胞、成纤维细胞、中性粒细胞等均可产生IL-1。IL-1有两种不同的分子形式,一种称IL-1α,一种称IL-1β,两者由不同的基因分别编码。虽其氨基酸顺序仅有26%的同源性,然而IL-1α和IL-1β以同样的亲和力结合于相同的细胞表面受体,发挥相同的生物学作用。正常情况下只有皮肤、汗液和尿液中含有一定量的IL-1,绝大多数在受到外来抗原丝裂原刺激后才合成和分泌IL-1。 2、白细胞介素IL-2R 概述:IL-2主要由T细胞(特别是CD4+T细胞)在受到抗原或丝裂原刺激后合 B细胞、NK细胞及单核细胞-巨噬细胞亦能产生IL-2。IL-2的靶细胞包括、B细胞、NK细胞及单核细胞-巨噬细胞等。这些细胞表面均可表达IL-2R。IL-2R包括3条多肽链:1条为α链,1条为β链,1条为γ链,。α链的胞内区较短,不能向细胞内传递信号,而β链和γ链的胞内区较长,具有传递信号的能力。3种肽链单独与IL-2结合亲和力较低,只有同时表达才能产生高度亲和力。当IL-2R 从细胞表面被释放后成为可溶性(sIL-2R)。 3白细胞介素IL-6(Interleukin-6) 概述:白细胞介素IL-6 IL-6是由多种细胞包括活化的T细胞和B细胞、单核细胞-巨噬细胞等多种细胞产生的一种糖蛋白。分子量为21~26KD,IL-6作用的靶细胞很多,包括巨噬细胞、肝细胞、静止的T细胞、活化的B细胞和浆细胞等,其生物效应十分复杂。它可促进T细胞表面IL-2R的表达;作为肝细胞刺激因子,在感染或外伤引起的急性炎症反应中诱导急性期反应蛋白的合成;促进B细胞增殖、分化并产生抗体;IL-6还能有效地促进TNF和IL-1诱导的恶病质。IL-6不能刺激相应细胞分泌其它细胞因子,其主要免疫学功能是加强其它细胞因子的效果。 细胞因子系列 肿瘤坏死因子(TNF-α) ㈠概述:肿瘤坏死因子(TNF-α)是由被激活的单核巨噬细胞分泌的一种细胞因子,属多肽类激素,具有双重生物学作用。它是一种具有多种生物活性的细胞因子,一方面是机体免疫防护的重要介质,另一方面可参与机体的免疫病理损伤。在正常情况下,TNF-α具有抗肿瘤、抗感染等重要作用,能诱发炎症反应以及刺激某些正常细胞的生长,对机体有利。但如持续释放或产生过多与其它细胞因子失调,又会引起机体的发热、休克、恶病质、组织与器官坏死等。近年来,已经证实,TNF-α是体内重要的免疫功能调节剂,能诱导某些靶细胞表达MHC抗原,刺激单核巨噬前体细胞分化,诱导多形白细胞活化,诱导多形核白细胞活化及其它细胞因子的合成。在许多疾病中TNF-α均有明显的变化。

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检 验的对比 本文从网络收集而来,上传到平台为了帮到更多的人,如果您需要使用本文档,请点击下载按钮下载本文档(有偿下载),另外祝您生活愉快,工作顺利,万事如意! 摘要:目的:对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果,总结其临床价值。方法:选取血常规检测结果560例进行回顾性分析,其中抽取结果检测正常60例,设为对照组,检验为缺铁性贫血52例,设为观察组A,检验为轻型地中海贫血34例,设为观察组B,对比分析三组的血常规结果。结果:观察组A的RDW在>%,相符率为100%,观察组B的RDW在<%,对照组的RDW在%~%,轻型α地贫的相符率为%,轻型β地贫的相符率为%,观察组A、B间的筛查相符率差异有统计学意义(P<)。结论:利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法可用于鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血,操作简便,准确率高。 关键词:血常规;红细胞体积分布宽度;鉴别诊断 目前,临床上通常应用血常规中的MCV和RDW 对缺铁性贫血与地中海贫血进行鉴别诊断。文章通过

对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果,总结其临床价值,现报告如下。 1 资料与方法 一般资料:选取我院2009年12月~2010年2月间血常规检测结果560例进行回顾性分析。其中抽取结果检测正常60例,设为对照组,其中男37例,女23例,年龄19~66岁,平均岁;检验为缺铁性贫血52例,设为观察组A,其中男31例,女21例,年龄18~64岁,平均岁;检验为轻型地中海贫血34例,设为观察组B,其中男18例,女16例,年龄16~61岁,平均岁。对比分析三组的血常规结果。三组在年龄、性别方面比较,差异无统计学意义(P>),具有可比性。 方法:①采集血液样本:统一使用血常规的专用管以真空采血法进行采样,抽取受检者静脉血2ml,然后与抗凝剂混匀后备用;②检测:采用同一质控物在检测前进行校正,采用全自动血细胞分析仪(厂家:XXX,型号:XXX)及其专用试剂包进行检测。 血常规参数观察标准:正常PDW(%)的参考值范围为~;按照MCHC、MCV、MCH的分类法:MCHC(g/L)在300以下,MCV(fl)在79以下,MCH(pq)在28以下为地中海贫血的参考值[1]。按

贫血三项检测意义

贫血三项检测的临床意义 叶酸检测及临床意义 叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及白细胞减少症,还会导致身体无力、易怒、没胃口以及精神病症状。此外,研究还发现,叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸,可导致胎儿神经管发育缺陷,从而增加裂脑儿,无脑儿的发生率。其次,孕妇经常补充叶酸,可防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂(兔唇)等先天性畸形。 叶酸缺乏时,脱氧胸苷酸,嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻,细胞内DNA合成减少,细胞的分裂成熟发生障碍,引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似,都可引起巨幼红细胞性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现,后者多见于恶性贫血,小儿和老年患者常出现精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。 叶酸缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸,可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高,患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。怀孕早期缺乏叶酸,还易引起胎儿神经管畸形(如脊柱裂、无脑畸形等)。叶酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血症,从而增加心血管病的危险性。小肠疾病能干扰食物叶酸的吸收和经肝肠循环的再循环过程,故叶酸缺乏是小肠疾病常见的一种并发症。 诊断:根据临床表现及实验室检查,即可确诊。 实验室检查: 1、血清叶酸含量反映近期膳食叶酸摄入情况。小于6.59ng/L为缺乏。 2、红细胞叶酸含量反映体内叶酸储存情况。小于318ng/L为缺乏。 其他辅助检查: 1、组氨酸负荷试验在口服组氨酸负荷剂量8h 或24h 后,尿中亚胺甲基谷氨酸排出量增加,但此指标特异性差,应用不普遍。

地中海贫血

地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia),是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分发生改变,临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见,中国主要分布在长江以南各省,广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高,湖南、湖北及江两等省发病率稍低,北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种:α、β、γ、δ链,每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同,肽链合成障碍各异,根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型,其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血: β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷,导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15.5),发生β一地贫的主要原因是基因的点突变,少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制,称为βo地贫;如果点突变仅使部分β链生成减少,则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂,已发现的点突变有200多种.1979年,中国发现第1个β一地贫基因点突变,迄今已累计发现相关基因点突变28种,最为常见的突变有6种:①β4l 42(‘TCTT),约占45%; ②IVS一Ⅱ一654(c—T),约占24%;③1317(A—T),约占14%;④13—28 (A—T),约占9%; ⑤[β7l一72(+A),约占2%;⑥[β26(G—A),约占2%。 根据酽或β+地贫基因的组合不同,临床表现为3型β一地贫:①重型:为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+/β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo/β+);②中型:少数βo/βo,部分β+/β+,以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等;③轻型:β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时,含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失,多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2),使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强,使氧解离曲线右移,氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体,附着于红细胞膜,使红细胞膜变得僵硬,在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏;红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性.导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加,使骨髓造血增生,引起骨骼改变,临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加,加上治疗过程中反复输血.,使大量的铁在组织储存,导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制,其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻,发病年龄延迟,临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态,其β珠蛋白合成仅轻度减少,故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常,出生后3~12个月发病,呈慢性进行性血管外溶血,表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸,随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致,骨骼变大、髓腔增宽,依次发生于掌骨、长骨和肋骨,1岁后颅骨改变明显,出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽,形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时,过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗.患儿多干5岁前死亡. 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血,轻重不一,平均红细胞容积<80 fl,平均红细胞血红蛋白含

贫血三项

贫血三项的临床意义及判读 ●贫血的定义:成年男性的血红蛋白低于125g/L 成年女性的血红蛋白低于110g/L 儿童的血红蛋白低于105/L ●根据网织红细胞计数:大于1.5%的患者为增生性贫血 小于1.0%的患者为再生障碍性贫血 “贫血三项”是ACS:180SE仪器上针对贫血原因诊断的血清铁蛋白、维生素B12、血清叶酸的检验组合简称,主要是为了方便临床医生和患者,使医生可以了解到患者贫血的原因,并且进行针对性地治疗。 患者血清铁蛋白检测值低于正常参考值时,可以考虑为缺铁性贫血;若高于正常参考值,则可考虑为以下疾病:慢性肝脏疾病、长期肾透析患者、体内铁过量以及恶性肿瘤等。 血清维生素B12检测值低于正常参考值时,可以考虑为VB12缺乏患者。 血清叶酸检测值低于正常参考值时,可以考虑为叶酸缺乏患者。根据最新的医学文献报道,检测红细胞内的叶酸水平含量,可以更好的诊断早期叶酸缺乏的患者。血清中叶酸水平是反映机体叶酸状态一个早期指标;但红细胞中的叶酸含量比血清中的叶酸含量能更真实地反映机体叶酸的存贮量;因此红细胞中的叶酸含量是反映机体叶酸的存贮量最可信的指标。 “贫血三项”的检测注意事项: 1、严格按照静脉采血的方法,采用“血液分析”的试管抽血3ml混合

均匀。 2、“红细胞内叶酸”的检测也应该按照上述方法留取标本。 网织红细胞计数(Ret) 【原理】网织红细胞是晚幼红细胞脱核后到完全成熟的红细胞之间的过渡型细胞,由于其胞浆中尚存在嗜碱性的RNA物质,因而用煌焦油蓝染液进行活体染色后,胞浆中可见有蓝色网状结构,故名网织红细胞。 【参考值】相对值:正常人为0.8%~2.7%,平均1.64%,新生儿略高2%~6%。但两周后即下降到正常成人水平。 【意义】网织红细胞计数在贫血的鉴别诊断上很重要。Ret增多,表示骨髓红细胞系统增生旺盛,多见于溶血性贫血,失血性贫血等。Ret减少则是骨髓红细胞系统增生低下的标志,如再生障碍性贫血。网织红细胞也是观察抗贫血治疗疗效的一个重要指标。

贫血三项检测及临床意义

叶酸检测及临床意义叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及叶酸检测及临床意义叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及白细胞减少症,还会导致身体无力、易怒、没胃口以及精神病症状。此外,研究还发现,叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸,可导致胎儿神经管发育缺陷,从而增加裂脑儿,无脑儿的发生率。其次,孕妇经常补充叶酸,可防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂(兔唇)等先天性畸形。叶酸缺乏时,脱氧胸苷酸,嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻,细胞内DNA合成减少,细胞的分裂成熟发生障碍,引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似,都可引起巨幼红细胞性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现,后者多见于恶性贫血,小儿和老年患者常出现精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。叶酸缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸,可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高,患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。怀孕早期缺乏叶酸,还易引起胎儿神经管畸形(如脊柱裂、无脑畸形等)。叶酸缺乏可引起高同型

地中海贫血检查标准值

地中海贫血检查标准值 海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,具体的项目和参考范围如下,通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦! 地中海贫血怎么检查 地中海贫血是怎么检查的呢?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者; 2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备; 3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。 地中海贫血有哪些症状 怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血?其实,可以从一些症状之中猜出一二,但是具体还是要根据检查的结果。 一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,看上去就像正常的婴儿一样,但是在婴儿期过后,就会出现一些明显的症状了。具体的表现有,贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。 随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。 如果是重度地中海贫血的话,胎宝宝可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

贫血三项临床意义及结果判读

贫血三项临床意义及结 果判读 Document number:PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998

叶酸检测及临床意义? ? 叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及 叶酸检测及临床意义 叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及白细胞减少症,还会导致身体无力、易怒、没胃口以及精神病症状。此外,研究还发现,叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸,可导致胎儿神经管发育缺陷,从而增加裂脑儿,无脑儿的发生率。其次,孕妇经常补充叶酸,可防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂(兔唇)等先天性畸形。 叶酸缺乏时,脱氧胸苷酸,嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻,细胞内DNA合成减少,细胞的分裂成熟发生障碍,引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似,都可引起巨幼红细胞性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现,后者多见于恶性贫血,小儿和老年患者常出现精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。 叶酸缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸,可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高,患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。怀孕早期缺乏叶酸,还易引起胎儿神经管畸形(如脊柱裂、无脑畸形等)。叶酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血症,从而增加心血管病的危险性。小肠疾病能干扰食物叶酸的吸收和经肝肠循环的再循环过程,故叶酸缺乏是小肠疾病常见的一种并发症。 诊断:根据临床表现及实验室检查,即可确诊。 实验室检查: 1、血清叶酸含量反映近期膳食叶酸摄入情况。小于L为缺乏。 2、红细胞叶酸含量反映体内叶酸储存情况。小于318ng/L为缺乏。 其他辅助检查: 1、组氨酸负荷试验在口服组氨酸负荷剂量8h 或24h 后,尿中亚胺甲基谷氨酸排出量增加,但此指标特异性差,应用不普遍。 2、血浆同型半胱氨酸测定当受试者维生素B6和B12营养适宜而叶酸缺乏时同型半胱氨酸水平增高。

地中海贫血

一、答:①一个断裂基因可以含有几个编码序列,称为外显子;两个外显子之间的序列无编码功能称为内含子,不同结构基因所含内含子数目和大小也不同。例如,人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。②二者的关系就是:对于真核生物,转录的RNA要经过剪切,去掉内含子,才能成为成熟的mRNA(即编码蛋白质的序列);对于原核生物,转录的RNA不需要剪切,转录的RNA就是编码蛋白质的序列 二、答:①其分子基础主要涉及β-类珠蛋白基因的遗传缺陷。据基因缺陷背景的不同,可分为缺失型和非缺失型两大类,前者为涉及β-类珠蛋白基因簇多个成员的不同程度的大段DNA缺失,后者则主要是集中于Gγ和Aγ基因启动子区的点突变。基因缺失是此类血液病的主要分子缺陷类型。像α(β-)地贫一样,该病的分子病理亦存在着种族差异,故命名时一般冠以发现地或人种来修饰,如中国型,印度型,美国黑人型,广州型和云南型Gγ+(Aγδβ)0-地贫;意大利型,印度型及东南亚型HPFH等。②5种突变为:CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G③影响:基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”,突变大绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.所谓遗传病,就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因),按一定的方式传给子代,子代就可能发生遗传病。 三、答:①目的通过多重引物延伸的方法快速、简便地检测β-地中海贫血。方法本研究首先通过定点突变技术构建β-地中海贫血常见的5种突变位点的基因突变克隆:CD28、CD17、CD41、CD71、IVs654,然后以质粒为模板进行了引物序列、浓度、引入人工错配等条件的摸索和优化,最后采用所建立的多重引物延伸反应检测体系对临床病例样本进行检测和验证。结果本研究建立了稳定的多重引物延伸检测体系,可对以上常见的5个位点同时检测,通过对临床病例样本的验证,完全符合患者基因组测序结果。结论通过多重引物延伸检测体系的研究和摸索,作者建立了操作客易、简便、材料普通、检测花费较低的β-地中海贫血检测方法。 ②(1)寡核苷酸芯片的主要原理与cDNA芯片类似,主要通过碱基互补配对原则进行杂交,来检测对应片段是否存在、存在量的多少。它与cDNA芯片的本质差别在于寡聚核苷酸芯片固定的探针为特定的DNA寡聚核苷酸片段(探针),而后者为cDNA。(2)原理:将一系列针对中国人18种β-地中海贫血(β-地贫)基因突变的ASO探銈固定在尼龙膜条上。用此膜条与用5′端生物素化引物扩增获得的β-珠蛋白基因片段杂交。再用酶标抗生物素蛋白及底物系统检出。用本法检测已知的18种中国人β-地贫突变样品,可准确识别这些突变的杂合子.纯合子和双重杂合子或正常DNA。(3)原理:根据SNP位点设计特异引物,其中一条链(特异链)的3'末端与SNP位点的碱基互补(或相同)。另一条链(普通连)按常规方法进行设计。因此AS-PCR技术是一种基于SNP的PCR技术。因为特异引物在一种基因型有扩增物,在另一种基因型中没有扩增物,用凝胶电泳就能够容易地分辨出扩增物的有无,从而确定基因型的SNP。(4)每种酶有其特定的核苷酸序列识别特异性,酶的活性需Mg 2来激活。不同的酶也有许多差别:有些酶除需Mg2 外,还需ATP等其他辅助因子的激活;切割位点和识别序列间的距离不同;有的内切酶同时具有甲基化作用。根据这些差别,可将限制性内切酶分为I、II和III种类型。II型限制性内切酶只需要二价镁离子的激活,酶在其识别序列内切割双链DNA,产生的各种DNA片段具有相同的末端结构,而且大多数的II型酶可提供粘性未端,有利于片段再连接,大部分II型酶所识别的序列具

贫血三项

“贫血三项”在贫血诊断中的价值 ● 贫血的定义: 成年男性的血红蛋白低于125g/L 成年女性的血红蛋白低于110g/L 儿童的血红蛋白低于105/L ● 根据网织红细胞计数: 大于1.5%的患者为增生性贫血 小于1.0%的患者为再生障碍性贫血 血清铁蛋白 缺铁性贫血 血清维生素B12 缺乏维生素B12的大细胞性贫血 血清叶酸 缺乏叶酸的大细胞性贫血 红细胞内叶酸 是一个全新的敏感的可信的检测指标 “贫血三项”是ACS:180SE 仪器上针对贫血原因诊断的血清铁蛋白、维生素B12、血清叶酸的检验组合简称,主要是为了方便临床医生和患者,使医生可以了解到患者贫血的原因,并且进行针对性地治疗。 患者血清铁蛋白检测值低于正常参考值时,可以考虑为缺铁性贫血;若高于正常参考值,则可考虑为以下疾病:慢性肝脏疾病、长期肾透析患增生性贫血诊断 贫血三项 传 统 法 血红蛋白低于100g/L 红细胞低于330T/L 红细胞压积 红细胞比值 正常细胞性贫血 小细胞低色素性贫血 大细胞性贫血 单纯小细胞性贫血

者、体内铁过量以及恶性肿瘤等。 血清维生素B12检测值低于正常参考值时,可以考虑为VB12缺乏患者。 血清叶酸检测值低于正常参考值时,可以考虑为叶酸缺乏患者。根据最新的医学文献报道,检测红细胞内的叶酸水平含量,可以更好的诊断早期叶酸缺乏的患者。血清中叶酸水平是反映机体叶酸状态一个早期指标;但红细胞中的叶酸含量比血清中的叶酸含量能更真实地反映机体叶酸的存贮量;因此红细胞中的叶酸含量是反映机体叶酸的存贮量最可信的指标。 “贫血三项”的检测注意事项: 1、严格按照静脉采血的方法,采用“血液分析”的试管抽血3ml混合均匀。 2、“红细胞内叶酸”的检测也应该按照上述方法留取标本。 网织红细胞计数(Ret) 【原理】网织红细胞是晚幼红细胞脱核后到完全成熟的红细胞之间的过渡型细胞,由于其胞浆中尚存在嗜碱性的RNA物质,因而用煌焦油蓝染液进行活体染色后,胞浆中可见有蓝色网状结构,故名网织红细胞。 【参考值】相对值:正常人为0.8%~2.7%,平均1.64%,新生儿略高2%~6%。但两周后即下降到正常成人水平。 【意义】网织红细胞计数在贫血的鉴别诊断上很重要。Ret增多,表示骨髓红细胞系统增生旺盛,多见于溶血性贫血,失血性贫血等。Ret减少则是骨髓红细胞系统增生低下的标志,如再生障碍性贫血。网织红细胞也是观察抗贫血治疗疗效的一个重要指标。

医院检验科发展规划2

医用生化检测仪器发展规划方案 随着医学科枝的进步,检验医学的发展及现代医学管理模式的改变,检验医学在疾病的诊断、治疗、预防和健康检查方面发挥着越来越重要的作用。检验科良好的管理,对于提高和巩固检验科的地位,保持检验科在现代医院中的可持续发展起着关键性的作用。 一、加强科室管理,提高检验质量;严格按照检验科“准确及时,优质服务,科学管理,持续改进”的工作质量方针,逐步建立或完善全面的质量管理体系,规范枝术操作规程,必须实事求是地认真做好室内质控和市室间质控,争取参加省临检中心室间质评,来确保检验结果的准确度和真实性。具体措施: 1、建立室内质控曲线图,定期分析质控失控原因,及时纠正潜在引起实验偏差的趋势,不断改进实验室的工作。 2、加强仪器设备的管理,保持仪器性能的稳定和正常运转。 二、组织和人员管理;把科室进行分组管理,如生化免疫组、临检组、细菌组等,不同的专业实验室在工作上有明确的分工,但又需要相互间的协作来满足临床医生和患者的需求。仔细分析科室每一个人的优点和特长,调动一切积极因素,加强业务素质培训,不断更新新知识,更好地利用检验地带网新仪器开展好新项目,来适应医学发展,全面了解国际,国内医学检验的发展趋势,根据自身医院性质和特点及发展目标,制定出切实可行的检验科发展计划,这样的检验科才有后劲和潜力,才能保持可持续发展的良好局面。 三、重视急诊检验工作;因“急诊检验”不及时,结果不准确而引发的医疗纠纷屡见不鲜,建立“急诊检验”绿色通道,提供“快而准”服务。快速及时分析对相关急发病症的及时诊治具有重要价值。 四、加强与临床的沟通和联系;定期分析检验结果,特别是新项目对临床诊断的特异性,敏感性以及实用性的分析,保证检验质量,使临床对检验科的信任度得以提高。 五、新技术和新项目的开展;克服一切困难,想尽一切办法,积极开展新项目,兼顾经济效应和社会效应,充分发展前期引进的仪器设备的功能,开展临床迫切需要的检验项目,同时开展和扩充一些高精尖的项目,做到人无我有,人有我精,从而得到临床的好评,同时也带来一定的经济效益。在开展新项目的同时,积极主动与临床医务人员沟通,宣传这些项目的临床意义,使他们意识到重要性,

贫血三项临床意义及结果判读

叶酸检测及临床意义 叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶 酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及 叶酸检测及临床意义 叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到证实,人类(或其他动物)如缺乏叶酸可引起巨幼红细胞性贫血以及白细胞减少症,还会导致身体无力、易怒、没胃口以及精神病 症状。此外,研究还发现,叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸,可导致 胎儿神经管发育缺陷,从而增加裂脑儿,无脑儿的发生率。其次,孕妇经常补充叶酸,可 防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂(兔唇)等先天性畸形。 叶酸缺乏时,脱氧胸苷酸,嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻,细胞内DNA合成 减少,细胞的分裂成熟发生障碍,引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12和叶酸缺乏的临床 表现基本相似,都可引起巨幼红细胞性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道症状如食 欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现,后者多见于恶性贫血,小儿和老年患者常出现精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。 叶酸缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸,可使先兆子痫、胎盘 剥离的发生率增高,患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿 低出生体重。怀孕早期缺乏叶酸,还易引起胎儿神经管畸形(如脊柱裂、无脑畸形等)。 叶酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血症,从而增加心血管病的危险性。小肠疾病能干扰食物 叶酸的吸收和经肝肠循环的再循环过程,故叶酸缺乏是小肠疾病常见的一种并发症。 诊断:根据临床表现及实验室检查,即可确诊。 实验室检查: 1、血清叶酸含量反映近期膳食叶酸摄入情况。小于6.59ng/L为缺乏。 2、红细胞叶酸含量反映体内叶酸储存情况。小于318ng/L为缺乏。 其他辅助检查: 1、组氨酸负荷试验在口服组氨酸负荷剂量8h 或24h 后,尿中亚胺甲基谷氨酸排出 量增加,但此指标特异性差,应用不普遍。 2、血浆同型半胱氨酸测定当受试者维生素B6和B12营养适宜而叶酸缺乏时同型半胱 氨酸水平增高。 维生素B12检测及临床意义

地中海贫血的几大详细分类

地中海贫血的几大详细分类 *导读:海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。 临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。…… 海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外,其他临接 海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫“海洋性贫血”。 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链 合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α 海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者,叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚,包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见,长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度非常不同,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

*临床表现 海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。 *(1)纯合子海洋性贫血 婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少,出现各种感染及出血症状。 *(2)杂合子海洋性贫血 多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大。生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增

地中海贫血

血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值

第一章地中海贫血的概念 第二章地中海贫血的病因和发病机制 第三章地中海贫血的鉴别 第四章地中海贫血的临床表现及诊断 第五章血常规检测对地中海贫血的作用及分析 第六章血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值结论: 第七章尾言 摘要 探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高(P<0.05),同时缺铁性贫血患者的RDW明显高(P <0.05)。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析,有助于筛查和诊断贫血原因,筛查方法简单、经济、快捷。

关键词 地中海贫血 第一章地中海贫血的概念 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第二章地中海贫血的病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 2.1β地中海贫血 : 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种: ①β41-42(-TCTT ),约占45%; ②IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%; ③β17 ( A → T );约占14%; ④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9% ⑤β71-72(+A ), 约占2%; ⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。 2.1.1 重型β地贫: 是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致

地中海贫血

地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 地中海贫血症状是怎样的? 地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。 重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。 地中海贫血能治愈吗? 地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗;重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,这种方法花费大,风险较高,但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着;若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。 有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。 地中海贫血症遗传吗?

参考文献

三甲医院考察资料 近期,我科去市里各三甲医院考察,看了各医院的项目、布局,现根据我院实际情况现总结如下: 项目方面: (一)生化组: (1)检查急腹症、胰腺炎:可以将血、尿淀粉酶、血清脂肪酶联查。(收费46元) 优点:脂肪酶在胰腺炎的诊断上更具有特异性和更灵敏,是其特异性指标。 两种酶进行联查可以区分是急性胰腺炎还是其它急腹症。 解释:在胰腺炎时,血清脂肪酶比淀粉酶升高更早,下降更晚,且升高幅度大,因此比淀粉酶对急性胰腺炎的诊断敏感而且更具有特异性。 腮腺炎和巨淀粉酶血症、除急性胰腺炎外的其它急腹症时淀粉酶升高、血清脂肪酶不升高。 测定方法:血清酶偶联显色比色法试剂盒;试剂包装要小包装。 (2)本院做免疫五项项目 解释:统计3个月的外检项目:1月份免疫五项18人次;2月份9人次(春节);3月上半个月18人份。应临床需求量的增大,可以进行开展。 (3)糖尿病患者进行两项组合检查(血糖、糖化血红蛋白)。 (4)心肌酶项目AST、LDH、HBDH、CK、CK-MB、Mb项目中AST去掉,建议更换为IMA(缺血修饰白蛋白)。 解释:AST与肝功项目重复,且特异性较差;而IMA(缺血修饰白蛋白)是诊断早期心肌 (二)免疫组 (1)女性肿瘤五项中可以把β2微球蛋白去掉,改为Ca153,筛查女性乳腺肿瘤。 (2)内一科和妇科建议:对于糖尿病人和孕妇可以实施TSH单查。 解释:有利于甲状腺七项的开展带动作用。 (3)INS+TSH联查用于孕妇和不孕人员检查。 (4)可以针对人群建议开展肿瘤全项,包括: 男性(13项,收费:982 ):AFP、CEA、CA199 、PSA 、FPSA 、NSE、角蛋白抗原211、铁蛋白、CA724、CA242、降钙素(CT)、鳞癌细胞抗原、β2微球蛋白。 女性(14项,收费:1078 ):AFP、CEA、CA199 、CA125 、CA153、NSE、角蛋白抗原211、铁蛋白、CA724、CA242、降钙素(CT)、鳞癌细胞抗原、β2微球蛋白、人附睾蛋白HE4。以上项目罗氏仪器都可以做。

中度地中海贫血

中度地中海贫血 *导读:地中海贫血属于遗传性贫血,有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血之分,中度地中海贫血介于轻型和重型之间,那如何诊断中度地中海贫血呢?中度地中海贫血能活到几岁呢?能根治吗?一起来了解看看。 地中海贫血属于遗传性贫血,有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血之分,中度地中海贫血介于轻型和重型之间,那如何诊断中度地中海贫血呢?中度地中海贫血能活到几岁呢?能根治吗?一起来了解看看。 有中度地中海贫血的小孩比重度的晚一些发病,大多数的人在2岁前相当健康,有些较轻微的可能到了7岁才确定诊断,有些很少见的例子,是到了成年才发现,例如在怀孕时或例行的健康检查时才发现。 在重度和中度之间并无明显的分界,有许多介于边缘地带的人具有以下提到的症状,但他们可不必输血而存活的,十分自然,在难以寻找到血及除铁剂的国家,大部分介于边缘地带的人并没

有输血。而在地中海及欧洲国家,大部分的人最后都规律的输血。 中度地中海贫血的患者差异性很大,不如重度来得容易描述,在此我们提供一般性的描述,但这些可能并不完全符合你的病例。 有中度地中海贫血的小孩,通常在2岁时变得苍白而有病容,他们贫血的程度是中等的,意即他们的血色素值通常介于8~ 9g/dl,然而,在某些特别的病例可以低到7g/dl,而有一些可 高到10或11g/dl.不论是哪种病例,你都不能由血色素值来判 断地中海贫血的严重度,真正有价值的是你自己的感觉,自觉有多强壮?长得如何?以及有没有其他的问题。 有中度地中海贫血的小孩会有点瘦,但通常身高会正常,他们可以经过正常的青春期,但会比其他正常的小孩晚2~3年发育,虽然可能在怀孕时需要输血,但他们仍可正常的拥有小孩。 通常患有中度地中海贫血的女人在怀孕时须规律的输血来 帮助胎儿正常发育,怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物,但孕

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