3岁的宝宝,身体不是在长而是在衰退,你怎么救她？

3岁的宝宝，身体不是在长而是在衰退，你怎么救她？【一般资料】患儿女，3岁4个月。

【主诉】因“智体力落后2年3个月，反复搓手1年10个月，发作性跌倒5个月”入院。

【现病史】入院前2年3个月（约1岁1月龄时），父母发现患儿与人缺少交流，动作笨拙，能听懂简单指令，能发音，但无语言表达。1岁3月时会走路后还表现出走路不稳，运动明显退步。1岁6月龄时，出现搓手和双手甩打动作，渐不能持物、取物。不仅仍无语言，而且理解力明显下降。平日表情愉快，甚少哭闹，伴流涎、用嘴呼吸、过度换气、咬牙等表现。2岁11月龄时出现跌倒发作，表现为四肢无力，倒地（没有固定方向），意识未完全丧失，无面色改变，持续约1min即可缓解，1-2次/<1。为进一步诊治，就诊于我院。

【个人史】患儿围生期无明显异常。自幼无喂养困难，自发病后逐渐出现咀噃费力，吞咽困难。但无呛咳。患儿3个月会抬头，5个月会双手抱奶瓶自食，8个月会坐，乳牙萌出，9～10个月会发音“爸爸”。11个月会站立岁3个月会行走，但步态不稳。母孕期体健，第1胎为人工流产，父母非近亲结婚，无相关家族史和其他遗传病史。

【查体】身长86cm，头围46cm，神志淸，表情欣快，与人缺少目光交流，反应淡漠，对语言理解能力差，无主动语言和发音，用嘴呼吸，过度换气，站立和扶走均不稳，独走可前冲数步，可见头和躯干晃动。高腭弓，心肺腹和颅神经检查大致正常。脊柱无畸形，四肢关节活动无受限，双上肢均有甩打动作，经常打到自己的下颌，双手搓手动作，表现为拇指内握，余四指搓抠拇指，不能持物取物。平足。四肢肌张力偏低，肌力约IV-V级（患儿欠合作）。双下肢鍵反射亢进。

初步诊断

“球麻痹”

“肌无力”

“进行性肌营养不良”

“戒断综合症”

“自闭症”

“原发性癫痫”

【检查结果】智力测试综合评定16分，孤独行为61分。血气分析示代偿性代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。脑电图示全导数次阵发性髙幅不规则2～2.5赫兹慢波、尖棘慢综合波，左半球为著。2次尿氨基酸分析均有酮体、戊二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基异戊酸、乙基丙二酸、己二酸、辛二酸升髙，存在乙基丙二酸-己二酸尿症。肝功稍高于正常。血浆肉碱谱分析报告：酰基肉碱7.9（umol/L

（正常9.6-23.8（umol/L），游离肉碱和总肉碱正常。血氨、乳酸、生化、心肌酶、肾功均正常，心脏彩超和腹部B起未见异常。头颅核磁未见异常。MeCP2基因检测未发现基因缺失或突变。

进一步诊断

“先天遗传代谢病”

“癫痫”

【最后诊断】戊二酸尿症Ⅱ型

【治疗经过】经予低蛋白、低脂、高碳水化合物饮食，L-肉碱100?d）和维生素B2（100mg/d）治疗1月余后进行尿筛查，除了发现3-备基异戊二酸、戊二酸、2-羟基戊二酸轻微升高外，未检出乙基丙二酸和双竣酸，提示治疗有效。

【病历解析】戊二酸尿症Ⅱ型（glutic aciduria type Ⅱ）或多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷（multiple acyl CoAdehy drogenase deficiency，MADD）大多数是由于电子转运黄素蛋白（electron transfer flavoprotein，ETF）或电子转运黄累蛋白-辅酶Q氧化还原酶（oxidoreductase，ETF-QO）缺陷引起的一种先天性遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病，少数为原因不明的黄素代谢或电子转运异常。以酸中毒、低血糖、有机酸尿和汗脚气味为临床特征。

1976年首次报道。这种代谢性疾病引起线粒体脂肪酸氧化缺陷，其主要病理改变为肝实质细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性。临床分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形以及轻症和（或）迟发型。后者有轻度多种既基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。本患儿在婴幼儿期出现症状，隐匿起病，进行性加重，不伴先天性畸形，尿有机酸分析提示存在乙基丙二酸-己二酸尿症，因此首先考虑戊二酸尿症Ⅱ型中轻症和（或）迟发型。

本例临床表现与Rett综合征极为相似。Rett综合征多数为X-连锁显性遗传性疾病，存在Xq28区的MeCP2基因突变，其最新诊断标准包括8条必须标准，8条支持标准，5条排除标准，必须除外宫内发育迟缓、代谢性疾病或其他进行性神经病变，严重的感染或头部外伤而获得的神经病变等；因本患儿存在明确的乙基丙二酸-己二酸尿症，MeCP2基因检测未发现突变基因，因此不能诊断Rett 综合征。轻型或迟发型戊二酸尿症Ⅱ型与其他两型相比，该型表现出复杂多样的非特异性症状。