基因检测报告(单项)

疾病易感基因检测报告

Gene Testing Report

一、基本信息

个人信息：

姓名：XXX

身份证号：XXXXXXX

性别：男

邮寄地址：XXXX

联系电话：XXXX

检测信息表：

二、友情提示及特别声明

友情提示

提供样本者应对受检者与样本的一致性负责。样本保存期暂定为一年。

疾病易感基因检测不是临床诊断，其检测结果不能作为判断是否患有某种疾病的标准。即某种易感基因检测结果阳性或阴性，只代表受检者患病的风险较高或较低，而不代表其已经患有该种疾病或不会患有该种疾病。疾病易感基因检测结果可以提供临床医生诊断疾病和判断疾病后时作为参考资料。

罹患相关疾病的风险1或者其他数字，1表示其易感程度和正常人群一样。<1代表其易感程度低于正常人群。>1代表其易感程度高于正常人群。高于1时，特别是外界环境不利时，您较他人更易罹患此类疾病，但并不代表必定患此疾病。受检测者依据检测结果所做出的民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。

由于科技不断发展，世界范围内数以万计的科学家正在夜以继日地致力于揭示基因和健康的研究，我们会随时关注相关的研究进展，根据最新科研成果调整和丰富基因检测的内容。本检测只对检测结果的当前正确性负责并承诺检测服务的准确率将保持在国际先进水平上。

本公司承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关基因检测结果的解释权归弘康生物科技集团所有。

特别声明

您的基因检测信息纯属您个人隐私，您有权力保护您的基因隐私，资料的泄密可能对您本人及您的家庭造成不利影响，我们也对您的检测信息负有保密义务。

检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。

未经本中心书面批准，不得复制（全文复制除外）检测报告的内容。

三、易感基因检测简介

基因是什么？

基因（gene）也称为遗传因子。是细胞内遗传物质的结构和功能单位。所有生物都含有他们各自的基因。通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。DNA 与基因的关系为基因的化学本质是DNA。可以将两者简单地看成是同一个对象的两种名称。

什么是SNP？

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP) 指的是DNA 序列上发生的单个核苷酸碱基之间的变异，在人群中这种变异的发生频率至少大于1％，否则被认为是点突变。在人类遗传基因的各种差异，有90%都可归因于SNP 所引起的基因变异。在人基因组中，每隔100 至300 个碱基就会存在一处SNP。

什么是疾病易感基因？

现代医学研究成果表明：大多数疾病是遗传因素和多种环境因素共同作用的结果，对健康不利的遗产因素所对应的一些与疾病相关的基因就叫疾病易感基因。

易感基因与人类疾病的关系？

“基因+外因=疾病。”诺贝尔奖得主利根川进博士所讲的，这里的基因就是疾病易感基因，疾病易感基因是指由遗传决定的，易于患某种或某类疾病的基因。研究表明大多数疾病是由多种环境和遗传因素共同作用的结果，疾病易感基因就是与疾病相关的重要基因，他们的某些基因型会增加患病的风险。

疾病易感基因检测的意义？

疾病易感基因检测，是一种运用分子生物学手段，通过对人体是否携带某种疾病的易感基因进行检测和分析，从而对受检测者患某种疾病的风险进行科学预测，为受检者提供相应的健康指导，以便有针对性地开展疾病预防。才生命根本的角度做到早知道、早预防，以提高人类寿命。

如何进行疾病易感基因检测？

您只需要按照“自助口腔DNA样本采集包”内的说明书采集样品，送达检测中心，即可获得我们为您做的专业的“疾病易感基因检测报告”。

如果您检测出具有某种疾病的易感基因，您该怎么做？

如果您带有某种疾病的易感基因，说明与一般人群相比，比较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免接触可能刺激这种疾病发生的有害因素、定期做相应临床检查等等。现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，当您发现自己具有某种疾病的易感基因时，请适当重视，不要过分紧张，更无需要造成压力。

四、疾病易感性基因检测结果

胃癌简介

胃癌是我国常见的恶性肿瘤之一，在我国其发病率居各类肿瘤的首位。在胃的恶性肿瘤中，腺癌占95%这也是最常见的消化道恶性肿瘤，乃至名列人类所有恶性肿瘤之前茅。早期胃癌多无症状或仅有轻微症状。当临床症状明显时，病变已属晚期。因此，要十分警惕胃癌的早期症状，以免延误诊治。

胃癌易感基因检测结果

您的相对遗传风险值为：3.54

表明您患胃癌的风险处于极高水平，患此病概率比普通人高3.54倍。

您的基因型结果如下：

本疾病易感基因结果解析：

您的“前列腺干细胞抗原prostate stem cell antigen（PSCA）”基因的rs2294008位点的检测结果为“CC”。这一基因编码一种在前列腺上皮细胞表面表达的一种含有123个氨基酸的蛋白质。在人正常前列腺及良、恶性病变组织中均有表达,尤其在激素非依赖前列腺癌及转移灶中有高表达。它具有抑制肿瘤转移的作用。

您的“磷脂酶基因亚型（PLCE1）”基因的rs2274223位点的检测结果为“AG”。它编码被称为磷脂酶C小量1的蛋白质，参与调节细胞生长，分化和细胞死亡。PLCE1蛋白结合的Ras家族众所周知，它是在许多癌症中发挥作用的小分子蛋白。以往的研究已经证明，PLCE1参与皮肤和肠道癌症以及头部和颈部鳞状细胞癌的发展。实验显示，食管癌和贲门癌组织比正常组织包含明显更多的PLCE1蛋白暗示PLCE1在食管癌和胃癌的发展中的独特作用。

您的“亚甲基四氢叶酸还原酶methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）”基因的

rs1801133位点的检测结果为“CT”。这一基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶，MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，例如高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中、新生儿缺陷和胃癌等。

您的“白介素6 interleukin 6（IL6）”基因的rs1800795位点的检测结果为“CC”。它编码白介素6，是活化的T细胞和成纤维细胞产生的淋巴因子，能使B细胞前体成为产生抗体的细胞；和集落刺激因子协同，能促进原始骨髓源细胞的生长和分化，增强自然杀伤细胞的裂解功能。

您的“编码乙醛脱氢酶2 acetaldehyde dehydrogenase 2（ALDH2）”基因的rs671位点的检测结果为“GG”。它编码编码乙醛脱氢酶2，它是醛脱氢酶的一种，负责催化乙醛氧化为乙酸的反应。当酒精进入人体后，首先会被代谢成一种可引起DNA损伤的有毒化学物质——乙醛，随后通过ALDH2乙醛被分解为一种无毒的代谢物——乙酸。如果ALDH2有缺陷，不仅会使饮酒变得十分痛苦，而且还可能导致癌症发病率的上升。同时，ALDH2惰性还会降低治疗心绞痛常用药物硝酸甘油的效能。

科学依据：

(1)Cancer et al. (2008) . “Genetic variation in PSCA is associated with susceptibility to diffuse-type gastric cancer.” Nat Genet 40(6):730-740.

(2)Yi Lou, Qing-Bin Song, Xiang-Min He. Association of single nucleotide polymorphism in DNA repair gene XPD with gastric cancer in Han population from northeast region of China. 14(32):3143-3146.

(3)JIA Ai, GONG Jun, LI Ying-chao, CHANG Xin-ming, HAO Zhi-ming, DONG Lei. necrosis factor alpha gene with susceptibility of non-cardiac gastric cancer in a Han nationality of Shaanxi Chinese population.

五、预防胃癌保健建议

保健建议：

⑴改变不良饮食习惯：不吃或少吃用油煎炸的食品，因为煎炸时油锅的温度高达200.C 以上，高温的食油，尤其是反复高温的剩油，可以产生苯并芘等致癌物质；肉、鱼等食品本身经煎炸后，也会产生致癌的杂环化合物。尽量少吃烟熏、火烤食品，因为食品在烟熏、烧烤或烘焦的过程中产生苯并芘等致癌化合物。喜欢吃烟熏羊肉的冰岛居民和喜欢吃烟熏鱼的

前苏联沿海居民，消化道癌症的发病率比其它国家高出许多倍。在食品的烤焦部分，苯并芘的含量最高，不要吃它。尽量少吃用盐腌制的食品，含有高浓度盐的食品易于发生高血压症，高善营养状况盐食品有促癌作用。腌制的各种肉类中容易形成少量的亚硝胺可能引发多种癌症。尽量不吃霉菌污染的食物，如高发区的酸菜、鱼露、虾酱等。我们提倡吃新鲜食品，改进烹调方法。

⑵改进营养情况: 适量增加动物蛋白、豆制品及新鲜蔬菜、水果等的摄入量，多食富含维生素C，E，及β胡萝卜素食品，以阻断亚硝基化合物在胃内的合成。营养平衡的饮食能提高人机体的免疫功能。

⑶治疗幽门螺杆菌感染：世界上超过半数的人感染HP，但不是每一个感染者都需要接受HP根除治疗。1994年美国国立卫生研究院认为①HP阳性的胃溃疡和十二指肠溃疡患者，无论初发或复发，一律需要接受HP根除治疗；②非溃疡性消化不良患者是否需要做HP根除治疗尚未定论；③目前不推荐以出于预防胃癌为目的的HP根除治疗。1999年4月，我国HP科研协作组提出了我国的HP根除适应征：①对消化性溃疡、低度胃恶性MALT淋巴瘤、早期胃癌术后必须做根除治疗；②对胃炎伴明显异常者、计划长期使用或正在使用非甾体类抗炎药物者、有胃癌家族史者支持做HP根除治疗；③不支持出于预防胃癌的目的根除治疗和对无危险因素的个人希望治疗者做根除治疗；④功能性消化不良和胃十二指肠之外的疾病是否需要做HP根除治疗，目前仍不明确。